Prueba de ADN de Narcolepsia

¿Tienes dificultades para mantener la vigilia durante todo el día? Es posible que tengas narcolepsia, un trastorno del sueño causado por una alteración en el equilibrio entre los ciclos de sueño y vigilia. Realiza esta prueba de ADN para averiguar si tus siestas involuntarias durante el día pueden ser debido a la narcolepsia.
  • Variante HLA-DQB106:02
  • Las personas con dos copias de HLA-DQB106:02 tienen un riesgo aumentado de 7 a 25 veces.
  • Resultados en línea 100% privados y confidenciales.
  • Muestreo sin dolor.

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Rápido, conveniente, sin dolor.

Lo que obtienes con esta prueba.

Descripción
Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico caracterizado por una somnolencia diurna extrema y episodios incontrolables de quedarse dormido durante el día. Esta somnolencia diurna excesiva no debe confundirse con el cansancio de la tarde, ya que la narcolepsia se debe a defectos neurológicos, más que simplemente a la falta de sueño o cafeína.

¿Qué tan común es la narcolepsia?

Entre 1 de cada 2000 y 1 de cada 5000 personas se ven afectadas por la narcolepsia. Sin embargo, solo alrededor del 25% de los casos se diagnostican correctamente y a menudo se diagnostica erróneamente a las personas con narcolepsia con problemas psiquiátricos o emocionales. Los familiares de un individuo afectado también tienen un riesgo aumentado de 20 a 40 veces de desarrollar narcolepsia.

Este análisis genético detecta el alelo HLA-DQB1*06:02 asociado con la narcolepsia. Es una herramienta útil, junto con otros síntomas clínicos, para un diagnóstico preciso de la narcolepsia.

Información Técnica

Alrededor del 90-99% de las personas con narcolepsia tienen una variante del gen HLA-DQB1 conocida como alelo HLA-DQB1*06:02.

Variantes analizadas y riesgo de narcolepsia:
  • HLA-DQB106:02 (dos copias): riesgo de narcolepsia de 7 a 25 veces mayor (posiblemente hasta 250 veces mayor).
  • HLA-DQB106:02 (una copia) + otro alelo alternativo de HLA-DQB1: riesgo de narcolepsia 3 veces mayor (dependiendo de los efectos protectores o de riesgo del alelo alternativo). Ausencia de HLA-DQB1*06:02: bajo riesgo de narcolepsia.

Sin embargo, entre el 15% y el 25% de las personas que no tienen narcolepsia también llevan la variante HLA-DQB1*06:02, lo que indica que la genética no es el único factor contribuyente a la narcolepsia. Existen múltiples variantes adicionales del gen HLA-DQB1, y muchas de ellas ofrecen cierta protección contra la narcolepsia, lo que complica el análisis de riesgo.

Síntomas de la narcolepsia
  • Somnolencia diurna excesiva (presente en el 100% de las personas afectadas)
  • Cataplejía: una pérdida repentina del tono muscular voluntario (presente en el 70% de las personas afectadas)
  • Parálisis del sueño y/o alucinaciones vívidas (presente en el 10-20% de las personas afectadas)
  • Microsueños (episodios de sueño que duran solo unos segundos)
  • Insomnio durante la noche
  • Atonía (pérdida de fuerza muscular)
  • Contracciones involuntarias de los músculos de las piernas
  • Entrada rápida en el sueño REM

Comienza en 3 simples pasos

Step 1. Order Kit

1. Elige tu prueba

Desde pruebas de relaciones hasta pruebas de salud, ofrecemos una amplia gama de pruebas de ADN para satisfacer tus necesidades.

Step 2. Swab

2. Recolecta y Envía

Utiliza los hisopos de mejilla incluidos en nuestro kit para recolectar tus muestras de ADN de manera fácil y sin dolor, y envíalas de vuelta a nuestro laboratorio acreditado para su análisis.

Step 4. Results

3. Obtén tus resultados

Accede a tus resultados confidenciales en línea en el momento en que se complete la prueba. Nuestro equipo de expertos está disponible para cualquier pregunta que tengas.

Accede a tu portal personalizado de ADN

Con GenetrackConnect, puedes realizar un seguimiento en tiempo real de tus pruebas, desde el momento en que tu muestra llega a nuestro laboratorio hasta que tus resultados están listos. Accede de forma segura a tus resultados confidenciales en cualquier momento y desde cualquier dispositivo, ya sea tu computadora en casa o tu teléfono cuando estés fuera.

FAQs

Here are the answers to the most frequently asked questions about this test.

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